Ác. Nucleicos.
1.
Describa las funciones más relevantes de los
nucleótidos. Cite un ejemplo de nucleótido que participe en cada una de ellas.
- Nucleótidos estructurales o
nucleicos: su función es almacenar y transmitir la información genética.
Ejemplo: ribonucleótidos (ARN) y desoxirribonucleotidos (ADN).
- Nucleótidos libres o no nucleicos:
tienen función transportadora,
intervienen como intermediarios en reacciones metabólicas de
transferencia de energía (ATP y ADP), función de mensajeros intracelulares: AMP
cíclico; actúa como segundo mensajero en
la recepción de hormonas o neurotransmisores por parte de la célula y función de coenzimas transportadora de
electrones e hidrogeno funcionando como poder reductor.
2.
En relación con los ácidos nucleicos, indique: ¿Cuáles son los
componentes de un nucleótido?, ¿Cuáles son las bases nitrogenadas derivadas de
la purina?, ¿y de la pirimidina?, ¿Qué bases nitrogenadas entran a formar parte
en la composición del RNA y del DNA?, ¿Qué tipo de enlaces soportan la estructura
de los ácidos nucleicos?
Los componentes
son una pentosa, un ácido fosforico y una base nitrogenada que puedes ser
Adenina, Guanina, Citosina, Timina o Uracilo
Púricas: Adedina
y Guanina
Pirimidínicas:
Citosina, Timina y Uracilo
ARN: Adenina, Guanina, Citosina y Uracilo
ADN: Adenina, Guanina, Citosina y Timina
Los enlaces
fosfodiester; se producen mediante el fosforo de un nucleotido y el OH de otro,
formando un enlace covalente/fuerte que permite unir a 106 de
nucleótidos. El nucleótido que tenga el carbono 3´libre será el primero y el
ultimo el que tenga el carbono 5´fosforilado, interviniendo la pentosa y el
fosforo quedando las bases colgadas.
3.
Describa la estructura general y la
composición química de los distintos tipos de nucleótidos. Explique tres
funciones biológicas de los nucleótidos.
- Los
nucleótidos están compuestos por un acido ortofosforico, una pentosa; que puede
ser ribosa (ARN) o desoxirribosa (ADN) y una base nitrogenada que puede ser
purica (adenina o guanina) o piramidinica (citosina, tinina o uracilo).
- Nucleótidos
estructurales o nucleicos: su función es almacenar y transmitir la información genética.
- Nucleótidos
libres o no nucleicos: tienen función transportadora, intervienen como intermediarios en reacciones
metabólicas de transferencia de energía (ATP y ADP), función de mensajeros
intracelulares: AMP cíclico; actúa como
segundo mensajero en la recepción de señales por parte de la célula y función
de coenzimas.
4.
Si
se conociese la secuencia de aminoácidos de una proteína, ¿podría determinarse
exactamente la secuencia de nucleótidos del ADN que la codifica? ¿Ha aportado
el descubrimiento del código genético alguna evidencia a favor de la teoría que
considera que todos los seres vivos tienen un origen común? Razone ambas
respuestas.
Si, ya que son complementarios y la
estructura primaria del ADN puede determinar la estructura primaria de las
prot. directamente.
Si, ya que el código genético es
universal, igual para cualquier ser vivo, hasta los propios virus. Por ejemplo
el triplete ATC presenta en todos los seres vivos el Aa7.
5.
Describa
la composición química de un nucleótido
y represente su estructura general. Explique dos de sus funciones.
Los nucleótidos
están compuestos por un acido ortofosforico, una pentosa; que puede ser ribosa
(ARN) o desoxirribosa (ADN) y una base nitrogenada que puede ser purica
(adenina o guanina) o piramidinica (citosina, tinina o uracilo).
Almacenar y
transmitir la información genética (nucleótidos estructurales) y función
transportadora (nucleótidos libres).
6.
¿Podrían
los 20 aminoácidos estar codificados por un código genético constituido por
dipletes de las cuatro bases nitrogenadas? Razone la respuesta.
7.
A
la vista de la imagen, responda las siguientes cuestiones:
a)
¿Qué
tipo de monómeros están implicados en la reacción? ¿Cuáles son sus componentes?
Indique el nombre de las posibles bases que puedan formar parte de ellos.
Describa dos funciones de estos monómeros.Posibles bases: A y G (púricas
derivadas de la purina) y C, T, U (pirimidinicas derivadas de la pirimidina).
Forman parte de los ácidos
nucleicos y sirven para almacenar energía.
b)
¿Qué
nombre recibe el enlace que se produce entre los monómeros? Indique los grupos
químicos que intervienen en su formación. ¿Qué nombre reciben las moléculas
biológicas formadas por gran cantidad de monómeros unidos por enlaces de este
tipo? ¿Qué enzima interviene en la reacción de polimerización? Indique en qué
lugares de la célula se realiza este proceso.
Enlace fosfodiester. El fosforo de
un nucleótido con el OH de otro, siendo el primero el que tenga el carbono
3´libre y el ultimo el que presente el carbono 5´fosforilado.
ADN y ARN
La enzima polimerasa realiza en la replicación y transcripción del
ADN.
8.
Defina nucleótido, nucleósido y ácido
nucleico. ¿Qué tipo de enlace une los nucleótidos entre sí? Indique la
diferencia en composición, estructura y función entre el ADN y el ARN.
Nucleótido son
molécula orgánica formada por la unión de un grupo fosfato, una pentosa y una base
nitrogenada.
Nucleosido son
molécula orgánica formada por la unión de una pentosa y una base nitrogenada
Acido nucleico
es una macromolécula formada por la repetición de nucleótidos.
Los nucleótidos
se unen siempre por enlace fosfodiester.
El ADN esta
compuesto por un grupo fosfato, una pentosa (desoxirribosa) y una base
nitrogenada que puede ser purica (adenina o guanina) o piramidinica (citosina o
tinina). Su estructura es bicatenaria y su función es la de almacenar y
transmitir la información genética.
El ARN esta
compuesto por un grupo fosfato, una pentosa (ribosa) y una base nitrogenada que
puede ser purica (adenina o guanina) o
piramidinica (citosina o uracilo). Su estructura es monocatenaria y su función
es expresar la información genética.
GENÉTICA (Molecular
y Mendeliana)
1.
¿Cómo se
denomina el mecanismo que permite la duplicación de la información genética?
Explíquelo detalladamente.
Replicacion/duplicación/autoduplicacion.
Consiste en la duplicación de la cadena de ADN
de una celula, para repartirlas entre las dos células hijas. Los
eucariotas lo hacen mediante ADN polimerasa (enzimas complejas, presentan
varios centros activos) que se une a la cadena molde. Una vez que se une,
comienza la replicación y se va abirendo la cadena para polimerizar los
nucleótidos complementarios a los del molde, avanzando como una “cremallera”
(horquilla de replicación). El ADN polimerasa solo “lee” del 3´->5´por lo
que una cadena la lee continua “Cadena conductora” y la otra 5´->3´ la “lee”
a trozo hacia atrás “hebra retardad”.
Por tanto
la Helicasa separa las cadenas, SSB proteínas estabilizadoras de cadena
sencilla (paso de la doble hélice del ADN a una sola cadena de ARN), la
topoisomerasa relaja el superenrollamiento ocasionado por el desenrollamiento.
La primasa (ARN-cebador) sintetiza el ADN mientras que el ADN poli alarga el
primer formando los fracmentos de Okazaki. Luego la ligasa une el primer al
resto de la cadena (en la cadena conductora solo ocurre una vez, en la
retardada cada vez que adelanta).
Tambien
intervienen otras proteínas para partir los puentes de hidrogeno (helicasa), la
SSB que estabiliza la cadena sencilla o la topoisomera que relaja el
superenrollamiento.
2.
Realice
un esquema general de cómo se lleva a cabo la expresión genética, describiendo
brevemente los procesos implicados en esta expresión y los pasos de que consta
cada uno de ellos.
Duplicación,
transcripción, el gen se debe transcribir en forma de ARNm por parte de la ARN
Pol. II, utilizando como molde la cadena 3’ – 5’ del ADN, y forma un ARNm que
es complementario y antiparalelo a ella, Maduración, del ARNm trascrito,
Traducción, las dos subunidades del ribosoma, encargado de la síntesis de
proteínas, se autoensamblan por estereoespecificidad en torno al ARNm.
Favorecen el acceso de los ARNt aminoacil a su codón correspondiente del ARNm,
leen el mensaje y forman enlaces peptídicos entre sus Aa: empiezan a traducir.
3.
En relación al esquema responda a las
siguientes preguntas:
a.
Nombre
los procesos señalados con las letras A, B, C y D. Indique la composición de
las moléculas incluidas en los recuadros.
A; Transcripción inversa
B; Traducción
C; Duplicación
D; Transcripción
ADN, está compuesto por un ácido ortofosfórico, una pentosa
(desoxirribosa) y una base nitrogenada que puede ser adenina, guanina, citosina
o timina.
ARN, está compuesto por un ácido ortofosfórico, una pentosa
(ribosa) y una base nitrogenada que puede ser adenina, guanina, citosina o
uracilo.
Proteína, está compuesta de cadenas polipectidicas.
b.
Indique
una función de cada una de las moléculas incluidas en los recuadros .
EL ADN es
la única molecula organica que reúne los requisitos necesarios para der el
material genético:
Es capaz
de duplicarse durante la división celular.
Posee la
potencialidad de llevar cualquier tipo de información biológica.
Capaz de
transmitir su información a la celula
su
estructura es lo suficientemente estable para que los cambios se produzcan
raramente.
El ARNm es complementario ya que copia un gen del ADN
y lo transmite hasta los ribosomas que son los encargados de fabricar las
proteínas.
El ARNr junto con otras proteínas
forman los ribosomas.
EL ARNt
transporta los Aa necesario para contruir la cadena polipectidica hasta los
ribosomas.
4.
Explique
los conceptos de gen, mutación, recombinación y segregación cromosómica
Los genes
son la unidad funcional (codifican a las cadenas polipectidicas de las
proteínas), estructural (de ellos está formada la herencia9) y de cambio (las
mutaciones afectan a los genes).
Las
mutaciones son cualquier cambio en el material hereditario que sea detectable o
heredable. En los pluricelulares las mutaciones afectan las células somaticas en cuyo caso no son
heredables y en las células germinativas en estos casos se transmiten a la
descendencia. Hay tres tipos de mutaciones:
Mutaciones
genómicas que pueden ser:
Euploidías
( variaciones en los múltiplos de n)
haploidías
(reducción submúltiplos de n)
Aneiploidías (la mutacion afecta a uno
o mas parejas de cromosomas homologos)
Mutaciones
cromosómicas pueden ser:
Delección (perdida de un fracmento de cromosomas y de sus
genes)
Translocaciones (cambio de posición de un fracmento dentro
del mismo cromosoma o entre distintos)
Diplicaciones (repetición de un fracmento y de sus genes
dentro del cromosoma)
Mutaciones
génicas (cambio de la secuencia de nucleótidos de un gen, provocando cambio en
los tripletes).
La
recombinación se produce entre los genes paternos y los genes maternos gracias
a la reproducción sexual.
La
segregación cromosómica se produce al separarse los cromosomas homologos
durante la meiosis.
5.
A partir de la tabla siguiente indique
el tipo de material hereditario (ADN, ARN, cadena sencilla o doble) de los
diferentes organismos. Razone la respuestas:
Humano: ADN de
cadena doble.
Bacteria: ADN de
cadena doble.
Virus de
la gripe: ARN
de cadena sencilla.
Reovirus: ARN de
doble cadena
6.
Defina
los siguientes conceptos: replicación, transcripción y traducción. ¿En qué
parte de las células procariótica y eucariótica tienen lugar estos procesos?
Describa cómo se lleva a cabo la transcripción.
Replicación: es el proceso por el cual el ADN se
copia para poder ser transmitido a nuevos individuos.
Transcripción: es el proceso de copia de un gen o
fragmento de ADN utilizando ribonucleótidos y originándose diferentes tipos de
ARN.
Traducción: es el proceso de síntesis llevado a
cabo en los ribosomas, a partir de la información aportada por el ARN mensajero
que es, a su vez una copia de gen.
En las
células procariotas tiene lugar en el citoplasma y en las células eucariotas en
el núcleo.
Transcripción: las ARN polimerasas se fijan a ciertas
regiones promotoras del ADN, donde hay mucha timina y adenina. Desenrollan una
vuelta de hélice y utiliza una cadena de ADN como molde para formar una cadena
de ARN complementaria. Al avanzar desenrolla otra vuelta de hélice y la
anterior se vuelve a enrollar. Los ribonucleótidos se añaden en sentido 5’ß3’,
cuando se han unido los primeros 30 ribonucleótidos, se añaden al extremo 5’
una caperuza formada por 7-metilguanosina trifosfato. Esto se hace para que el
ribosoma reconozca el comienzo de un gen.
7.
(Raz)
Redacte un texto en el que se relacionen de forma coherente los siguientes
términos: aminoácidos, poros nucleares, ARN mensajero, ARN transferente,
ribosomas, código genético, ADN y proteínas. (hay que relacionar los términos
propuestos con el flujo de información genética)
La traducción del código genético, el ARNt transporta su
aminoácido hasta los ribosomas donde son ensamblados en el orden indicado por
el ADN. El ARNm formado sobre el ADN del núcleo, sale a través de los poros
nucleares de la membrana y llega al citoplasma donde se adhiere un ribosoma. En
el ribosoma, el ARNm se traduce en una proteína.
8.
(Raz)
¿Cómo se puede explicar que una célula
típica de nuestro cuerpo posea unas 10000 clases diferentes de proteínas
si el número de aminoácidos distintos es solamente 20?
Es posible ya que con los 20 aminoácidos se puede formar
combinaciones con repetición de cuatro elevado al cubo, dando 64 combinaciones
distintas que a su vez se pueden combinar y repetir hasta llegar a las
diferentes clases de proteínas que existen en el cuerpo humano.
9.
En relación a la figura adjunta,
responda a las siguientes preguntas:
a.
¿Cómo se
denominan los dos procesos - - biológicos representados? Identifique los
distintos elementos de la figura señalados con números.
Se denominan transcripción y traducción de la información
genética.
El 1 es la membrana del retículo endoplasmático rugoso, 2
ARN mensajero, 3 subunidad pequeña 40s, 4 subunidad grande 60s y 5 proteína.
b.
Identifique
los extremos del elemento 2 (a y b) y los extremos del elemento 5 (c y d) ¿Cuál
es la composición química de los elementos señalados con los números 3 y 4?
El elemento 2ª es 5’ de la cadena que es donde comienza la
transcripción y el elemento 2b es 3’ que tiene el poli A que se pega a la
membrana a través de un receptor. El elemento 5c es el grupo ácido de la
proteína y el 5d es el grupo amino de la proteína.
Los elementos 3 y 4 están compuestos de varios ARN
ribosómicos y de diferentes protéinas.
10.
Defina el
proceso de Traducción, indique dónde tiene lugar (ribosomas) y describa cómo se realiza
(descripción de las 3 etapas: iniciación, elongación y terminación).
Traducción: es el proceso de síntesis de proteínas llevado a
cabo en los ribosomas, a partir de la información aportada por el ARN mensajero
que es, a su vez, una copia de un gen.
La traducción tiene lugar en los ribosomas.
Traducción, consta de tres partes:
Iniciación, la
subunidad 30s del ribosoma se coloca en los dos primeros dobletes, el primero
es AUG, codón iniciación. El AUG es el
codón correspondiente al anticodón UAC, que lleva el aminoácido llamado formil
metionina. El formil metionina es un aminoácido metionina aminobloqueado para
que el formilo no pueda formar enlace peptídico. Luego llega la subunidad 50s y
se acopla. Varios factores de iniciación entran y salen del ribosoma y se
hidroliza un GTP.
Elongación, a su
vez, está formada de tres fases:
-Fijación, llega el segundo triplete y se coloca el codón ante
el anticodón. Dos factores de elongación y la hidrólisis permite la fijación.
-Formación del enlace peptídico, lo forma la enzima peptidil
transferasa en la subunidad 50s. Transfiere la energía del enlace éster del
ARNt aminocil para formar el enlace peptídico entre los aminoácidos.
-Translocación, para que ocurra la translocación tiene que
llegar otro factor de elongación diferente al de fijación y la hidrólisis de
GTP. El ribosoma se desplaza un triplete en dirección 3'. el aminoácido sale
por degenerado. Hay dos sitios uno llamado P (peptidil) que tiene el ARNt con
el péptido en formación y otro llamado A (aminoacil) que es donde se coloca el
aminoacil ARNt. El proceso se repite, una nueva fijación en A, un enlace
peptídico y otra translocación.
Terminación, habría
una cadena de formación hasta que la translocación se encuentra el anticodón de
terminación, que puede ser UGA, UAA, UAG. este anticodón se encuentra bloqueado
por factor de terminación. La P transfiere la energía del enlace éster al agua
porque no hay ARNt. Se produce la hidrólisis del enlace éster. Se libera la
cadena peptídica por la hidrólisis y se separan las subunidades del ribosoma.
11.
(Raz) Las
mutaciones generalmente son perniciosas para el individuo que las sufre, sin
embargo desde el punto de vista evolutivo son muy importantes. Explique
razonadamente esta aparente contradicción.
La evolución es el resultado de la actuación de la selección
natural sobre la diversidad genética existente en las poblaciones. Esta
variabilidad genética es fruto de la reproducción sexual que mezcla en la
descendencia los genes maternos y paternos (en la fecundación), de la
recombinación entre cromátidas homólogas y de la segregación (emigración al
azar) de cromosomas (maternos y paternos) y de las cromátidas. La otra causa de
la variabilidad es que las mutaciones pueden causar la aparición de nuevos
genes.
12.
Si el
código genético no fuese universal, ¿qué ocurriría al introducir el gen que
codifica la insulina de ratón en una bacteria? Razone la respuesta.
Si el código genético no fuese universal, no se produciría
insulina en la bacteria ya que ese gen es específico del ratón y por lo tanto
no sería traducido. Si por el contrario se produjese la insulina en la
bacteria, ésta no sería funcional.
13.
Exponga
el concepto de mutación y explique sus consecuencias. Indique la diferencia
entre mutaciones espontáneas e inducidas y cite dos ejemplos de agentes
mutagénicos.
Mutación: cualquier cambio del material hereditario que sea
detectable y/o heredable. Consecuencias:
· Evolutivas: La evolución es el resultado
de la actuación de la selección natural sobre la diversidad genética existente
en las poblaciones. Esta variabilidad genética es fruto de la reproducción
sexual que mezcla en la descendencia los genes maternos y paternos (en la
fecundación), de la recombinación entre cromátidas homólogas y de la
segregación (emigración al azar) de cromosomas (maternos y paternos) y de las
cromátidas. La otra causa de la variabilidad es que las mutaciones pueden
causar la aparición de nuevos genes.
·
Perjudiciales: Las mutaciones más frecuentes son las enfermedades
hereditarias causadas por cambios en el ADN, en los genes que así codifican
proteínas anormales, como los errores congénitos del metabolismo causados por
una enzima anormal. Otra consecuencia perjudicial es el cáncer (división
celular sin control de las células que terminan por destruir el tejido afectado
y todos los acaba por invadir (metástasis).
Mutaciones espontáneas: se producen por errores en la
replicación, por un error cometido por las ADN polimerasas.
Mutaciones inducidas: es la exposición de las células a los
agentes mutagénicos físicos como las subidas intensas y rápidas de temperatura.
Ejemplos de agentes mutagénicos: radiaciones ionizantes
(agente mutagénico físico), hidrocarburos policíclicos (agente mutagénico
biológico).
14.
Observe
la figura adjunta y conteste:
a.
¿Cómo se
llama el proceso representado en el esquema? Identifique los elementos
señalados con las letras A y B, indicando cuáles son sus principales semejanzas
y diferencias.
Transcripción de un fragmento de ADN a
ARN.
A:
ADN
B: ARNm
Semejanzas: pertenecen a los ácidos
nucleicos, son pentosas, tienen tres nucleótidos iguales, A, G y C.
Diferencias: la pentosa del ADN
contiene un oxígeno menos en el carbono 2, el ADN tiene timina y el ARN
uracilo, el ADN es bicatenario y el ARN monocatenario, el ADN almacena la
información genética y el ARN sintetiza las proteínas.
b.
Indique
la finalidad, dónde se realiza y describa las etapas del proceso que se
representa. Indique qué significado en el esquema las anotaciones 5’ y 3’.
Su finalidad es transmitir la
información genética necesaria para la síntesis proteica. Se realiza en el
núcleo de las células eucariotas y en el citoplasma de las células procariotas.
Las ARN
polimerasas se fijan a ciertas regiones promotoras del ADN, donde hay mucha timina y adenina. Desenrollan
una vuelta de hélice y utiliza una cadena de ADN como molde para formar una
cadena de ARN complementaria. Al avanzar desenrolla otra vuelta de hélice y la
anterior se vuelve a enrollar. Los ribonucleótidos se añaden en sentido 5’ß3’,
cuando se han unido los primeros 30 ribonucleótidos, se añaden al extremo 5’
una caperuza formada por 7-metilguanosina trifosfato. Esto se hace para que el
ribosoma reconozca el comienzo de un gen.
Las
anotaciones 5' y 3' indican los extremos de las cadenas, el 3' sería el
principio y el 5' el final.
15.
Nombre,
al menos, tres agentes mutagénicos que conozca. Exponga las consecuencias
biológicas de las mutaciones.
Radiaciones
ionizantes, tabaco y los virus.
· Evolutivas:
La evolución es el resultado de la actuación de la selección natural sobre la
diversidad genética existente en las poblaciones. Esta variabilidad genética es
fruto de la reproducción sexual que mezcla en la descendencia los genes
maternos y paternos (en la fecundación), de la recombinación entre cromátidas
homólogas y de la segregación (emigración al azar) de cromosomas (maternos y
paternos) y de las cromátidas. La otra causa de la variabilidad es que las
mutaciones pueden causar la aparición de nuevos genes.
·
Perjudiciales: Las mutaciones más frecuentes son las enfermedades
hereditarias causadas por cambios en el ADN, en los genes que así codifican
proteínas anormales, como los errores congénitos del metabolismo causados por
una enzima anormal. Otra consecuencia perjudicial es el cáncer (división
celular sin control de las células que terminan por destruir el tejido afectado
y todos los acaba por invadir (metástasis).
16.
Defina
los siguientes conceptos: replicación, transcripción y traducción. ¿En qué
parte de la célula procariota y eucariota tienen lugar estas funciones
celulares? Describa cómo se lleva a cabo
la transcripción.
Replicación: es el proceso por el cual
el ADN se copia para poder ser transmitido a nuevos individuos.
Transcripción: es el proceso de copia
de un gen o fragmento de ADN utilizando ribonucleótidos y originándose
diferentes tipos de ARN.
Traducción: es el proceso de síntesis
llevado a cabo en los ribosomas, a partir de la información aportada por el ARN
mensajero que es, a su vez una copia de gen.
En
las células procariotas tiene lugar en el citoplasma y en las células
eucariotas en el núcleo.
Transcripción: las ARN polimerasas se
fijan a ciertas regiones promotoras del ADN, donde hay mucha timina y adenina.
Desenrollan una vuelta de hélice y utiliza una cadena de ADN como molde para
formar una cadena de ARN complementaria. Al avanzar desenrolla otra vuelta de
hélice y la anterior se vuelve a enrollar. Los ribonucleótidos se añaden en
sentido 5’ß3’, cuando se han unido los primeros 30 ribonucleótidos, se añaden
al extremo 5’ una caperuza formada por 7-metilguanosina trifosfato. Esto se
hace para que el ribosoma reconozca el comienzo de un gen.
17.
Explique
las funciones de los distintos ARN que intervienen en la síntesis de proteínas.
ARNm
, copia la información genética del ADN y lo transmite a los ribosomas.
ARNr
, lee el código genético del ARNm y fabrica la proteína
expresada en ese gen.
ARNt
, transporta su aminoácido hasta los ribosomas donde son ensamblados en
el orden indicado por el ARNm.
18.
Defina
los siguientes conceptos: mutación espontánea, mutación inducida y agente
mutagénico. Realice una clasificación de los agentes mutagénicos, exponiendo
los argumentos utilizados e ilustrando la clasificación con ejemplos.
Las
mutaciones son los cambios repentinos aparecidos en individuos de la especie
vegetal Oenothera lamarckiana con la que se estaba trabajando. Las
repercusiones biológicas de las mutaciones se derivan de la alteración que se
produce en la secuencia de bases nitrogenadas del ADN, que se traduce, a su
vez, en un cambio en la secuencia de los aminoácidos que constituyen la
proteína correspondiente. La proteína codificada con ese ADN puede cambiar su
función biológica o actuar correctamente. Si el segmento de ADN alterado
corresponde a una zona reguladora, se puede modificar la expresión de otros
genes. Algunas de ellas pueden ser perjudiciales para los individuos que las
padecen pudiendo llegar a ser letales, y otras por el contrario beneficiosas
aumentado la probabilidad de supervivencia del organismo estas constituyen la
base de la evolución. Estas mutaciones se van a manifestar en las células que
se producen y en su descendencia por eso son solo heredables cuando afectan a
células germinales a los gametos, si solo afectan a las células somáticas solo
aparece en aquella parte del cuerpo que se forma por división de esas células.
Ellas se pueden producir lesiones, tumores…, etc., pero este caso no pasara a
la descendencia.
MUTACIONES
ESPONTANEAS.
Las
principales causas de las mutaciones que se producen de forma natural o normal
en las poblaciones son tres: Vamos a considerar tres tipos de errores durante
la replicación del ADN:
La
tautomería: las bases nitorgenadas se encuentran habitualmente en su forma
cetónica y con menos frecuencia aparecen en su forma tautomérica enólica o
imino. Las formas tautoméricas o enólicas de las bases nitrogenadas (A*, T*, G*
y C*) muestran relaciones de apareamiento distintas: A*-C, T*-G, G*-T y C*-A. El cambio de la forma normal
cetónica a la forma enólica produce transiciones. Los errores en el
apareamiento incorrecto de las bases nitrogenadas pueden ser detectados por la
función correctora de pruebas de la ADN polimerasa III.
Las
mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura: se trata de inserciones o
deleciones de uno o muy pocos nucleótidos. Según un modelo propuesto por
Streisinger, estas mutaciones se producen con frecuencia en regiones con
secuencias repetidas. En las regiones con secuencias repetidas, por ejemplo,
AAAAAAAAAAA..., o por ejemplo, ATATATATATATATAT...., durante la replicación se
puede producir el deslizamiento de una de las dos hélices (la hélice molde o la
de nueva síntesis) dando lugar a lo que se llama el "apareamiento erróneo
deslizado". El deslizamiento de la hélice de nueva síntesis da lugar a una
adición, mientras que el deslizamiento de la hélice molde origina una deleción.
En el gen lac I (gen estructural de la proteína represora) de E. coli se han
encontrado puntos calientes (regiones en las que la mutación es muy frecuente)
que coinciden con secuencias repetidas: un ejemplo es el punto caliente CTGG
CTGG CTGG.
Deleciones
y duplicaciones grandes: las deleciones y duplicaciones de regiones relativamente
grandes también se han detectado con bastante frecuencia en regiones con
secuencias repetidas. En el gen lac I de E. coli se han detectado deleciones
grandes que tienen lugar entre
secuencias repetidas. Se cree que estas mutaciones podrían producirse por un
sistema semejante al propuesto por Streisinger ("Apareamiento erróneo
deslizado") o bien por sobrecruzamiento desigual. Del sobrecruzamiento
desigual hablaremos más adelante en el curso.
MUTACIONES
INDUCIDAS:
Entre los
agentes físicos que producen mutaciones, están las radiaciones ionizantes (por
ejemplo los Rayos X) y las radiaciones no ionizantes (la luz ultravioleta).
Las
radiaciones ionizantes producen los siguientes efectos a nivel celular:
Efectos
genéticos: alteraciones en los genes.
Efectos
citogenéticos: alteraciones en los cromosomas: roturas cromosómicas y
translocaciones.
Efectos
fisiológicos: alteraciones en las enzimas y hormonas.
Posteriormente,
se demostró que otros agentes físicos y químicos producían mutaciones.
ESPECIFICIDAD
MUTACIONAL
La
especificidad mutacional significa que muchos agentes mutágenos tienden a
producir un determinado tipo de mutación, por ejemplo:
Etilmetanosulfonato
(EMS): produce fundamentalmente transiciones GC→AT.
Nitrosoguanidina
(NG): produce esencialmente transversiones GC→TA.
Luz
ultravioleta (UV): produce transiciones y transversiones.
EJEMPLOS
DE LOS AGENTES MUTAGENICOS.
Los
hidrocarburos policíclicos, aminas aromáticas, agentes alquilantes….
En los
agentes mutagénicos biológicos los retrovirus, adenovirus o el virus de la
hepatitis B, humana
19.
(Raz) Redacte un texto en el que se relacionen
de forma coherente los siguientes términos: aminoácidos, poros nucleares, ARN,
ribosomas y ADN.
La
traducción del código genético, el ARNt transporta su aminoácido hasta los
ribosomas donde son ensamblados en el orden indicado por el ADN. El ARNm
formado sobre el ADN del núcleo, sale a través de los poros nucleares de la
membrana y llega al citoplasma donde se adhiere un ribosoma. En el ribosoma, el
ARNm se traduce en una proteína.
20.
(Raz)
¿Tienen las mismas consecuencias las mutaciones que se producen en las células
somáticas que las que se producen en las células germinales?
No ya que las células somáticas no son heredables por lo que
puede causar cáncer. Mientras que en las células germinativas estos cambios se
transmiten en la descendencia.
21.
Si se
conociese la secuencia de aminoácidos de una proteína, ¿podría determinarse
exactamente la secuencia de nucleótidos del ADN que la codifica?
No, básicamente por la degeneración del código genético y
también por la maduración del ARNm para deshacerse de los intrones
(chatarra genética) y utilizar los axones.
¿Ha aportado el descubrimiento del código
genético alguna evidencia a favor de la teoría que considera que todos los
seres vivos tienen un origen común?
Si, ya que e código genético es universal, igual para todos
los seres vivos, hasta los propios virus. Por ejemplo el triplete ATC se da en
todos los s. vivos formando el Aa7 por lo que todos tenemos un
antepasado común.
A la
vista de la siguiente imagen, conteste:
a.
Indique
razonadamente de qué proceso se trata.
Transcripción, por la presencia de una doble
hebra de ADN y una de ARN.
¿En qué
lugar de a célula se produce?
En los eucariotas en el nucleo, en los procariotas en el
citoplasma.
¿Cómo
afectaría a este proceso una elevación brusca de la Tª por encima de los 80 ºC?
Se produce la desnaturalización del ADN, como ocurriría con
las proteínas.
b.
Explique
la composición y estructura de la molécula resultante. ¿cuáles son las posibles
funciones de esta molécula?
ARNm
, copia la información genética del ADN y lo transmite a los ribosomas.
ARNr
, lee el código genético del ARNm y fabrica la proteína
expresada en ese gen.
ARNt
, transporta su aminoácido hasta los ribosomas donde son ensamblados en
el orden indicado por el ARNm.
22.
Explique
el concepto de Transcripción, indique dónde tiene lugar y cómo se realiza.
Transcripción:
las ARN polimerasas se fijan a ciertas regiones promotoras del ADN, donde hay
mucha timina y adenina. Desenrollan una vuelta de hélice y utiliza una cadena
de ADN como molde para formar una cadena de ARN complementaria. Al avanzar
desenrolla otra vuelta de hélice y la anterior se vuelve a enrollar. Los
ribonucleótidos se añaden en sentido 5’ß3’, cuando se han unido los primeros 30
ribonucleótidos, se añaden al extremo 5’ una caperuza formada por
7-metilguanosina trifosfato. Esto se hace para que el ribosoma reconozca el
comienzo de un gen.
23.
(Raz) La Tercera Ley de Mendel no se cumple en
determinados casos, ¿en cuáles? Razone la respuesta.
No se cumple cuando los factores mendelianos (los genes)
están ligados al mismo cromosoma o en los genes logados al sexo.
24.
Defina el
concepto de gen y de cromosoma.
Los genes son fracmentos de ADN que contienen la información
para la construcción de una proteína y son la unidad estructural de los
cromosomas. Los cromosomas son dos cromátidas “hermanas”.
¿Cuáles son los componentes
moleculares de los cromosomas? El ADN
y las proteínas histonas. Explique la estructura de los cromosomas La
primera de ella tiene como finalidad meter una molecula extaordinariamente
grande dentro de una celula que es extraordinariamente pequeña. Gracias a una
proteína qe llamada Nucleósoma que enrrolla formando selenoide que se pliega y
repliegan formando bucles.
25.
Si se
conociese la secuencia de aminoácidos de una proteína, ¿se podría averiguar la
secuencia de bases del ADN que la codifica?
No debido a que el código genético es degenerado, es decir,
que para que el ARNm pueda
soltarse no pueden tener todos los aminoácidos complementario con si anticodón
ya que si no se quedaría permanentemente pegado a ella además de que en las
ceúlas eucariotas el ADN es discontínuo, es decir, está compuesto por
intrones(parte del ADN que no dices nada) y exones(la parte que si dice algo
del ADN) y estos intrones no dicen nada por lo que aunque se sepa la secuencia
de aminoácidos no coincidiría exactamnete con el ADN que la codifica.
26.
(Raz) La semejanza que existe entre los hijos
y sus padres es explicable por dos de los siguientes procesos: replicación,
transcripción, traducción, reproducción sexual. Indique cuáles. Razone la
respuesta.
Replicación, ya que es necesario para la duplicación del
material genético en los padres, y la
Reproducción Sexual, que permite que el ADN replicado pase de una generación a
otra
27.
Explique
razonadamente por qué el orden de los nucleótidos en el ADN determina los
caracteres de los organismos como son: el tipo de pelo, el color de los ojos,
etc.
El ADN contiene la información para sintetizar proteínas.
Serán éstas las que, al actuar en las reacciones biológicas, den lugar a la
aparición de los caracteres. La secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN
determina la secuencia de aminoácidos en las proteínas
28.
Indique
qué es la Replicación
Proceso de duplicación del ADN, es decir, producción de dos
moléculas de ADN hijas a partir de una molécula de ADN molde.
Describa
el proceso
Replicacion/duplicación/autoduplicacion. Consiste en la
duplicación de la cadena de ADN de una
celula, para repartirlas entre las dos células hijas. Los eucariotas lo hacen
mediante ADN polimerasa (enzimas complejas, presentan varios centros activos)
que se une a la cadena molde. Una vez que se une, comienza la replicación y se
va abirendo la cadena para polimerizar los nucleótidos complementarios a los
del molde, avanzando como una “cremallera” (horquilla de replicación). El ADN
polimerasa solo “lee” del 3´->5´por lo que una cadena la lee continua
“Cadena conductora” y la otra 5´->3´ la “lee” a trozo hacia atrás “hebra
retardad”.
Por tanto la Helicasa separa las cadenas, SSB proteínas
estabilizadoras de cadena sencilla (paso de la doble hélice del ADN a una sola
cadena de ARN), la topoisomerasa relaja el superenrollamiento ocasionado por el
desenrollamiento. La primasa (ARN-cebador) sintetiza el ADN mientras que el ADN
poli alarga el primer formando los fracmentos de Okazaki. Luego la ligasa une
el primer al resto de la cadena (en la cadena conductora solo ocurre una vez,
en la retardada cada vez que adelanta).
Tambien intervienen otras proteínas para partir los puentes
de hidrogeno (helicasa), la SSB que estabiliza la cadena sencilla o la
topoisomera que relaja el superenrollamiento.
¿Qué
significa que la replicación es semiconservativa?
Que cada molécula de ADN hija presenta una hebra antigua
(del ADN molde) y otra de nueva síntesis.
29.
Defina el
término mutación y distinga entre mutaciones espontáneas e inducidas. Comente
dos ejemplos en los que se pongan de manifiesto los efectos perjudiciales de
las mutaciones.
Las
mutaciones son los cambios repentinos aparecidos en individuos de la especie
vegetal Oenothera lamarckiana con la que se estaba trabajando. Las
repercusiones biológicas de las mutaciones se derivan de la alteración que se
produce en la secuencia de bases nitrogenadas del ADN, que se traduce, a su
vez, en un cambio en la secuencia de los aminoácidos que constituyen la proteína
correspondiente. La proteína codificada con ese ADN puede cambiar su función
biológica o actuar correctamente. Si el segmento de ADN alterado corresponde a
una zona reguladora, se puede modificar la expresión de otros genes. Algunas de
ellas pueden ser perjudiciales para los individuos que las padecen pudiendo
llegar a ser letales, y otras por el contrario beneficiosas aumentado la
probabilidad de supervivencia del organismo estas constituyen la base de la
evolución. Estas mutaciones se van a manifestar en las células que se producen
y en su descendencia por eso son solo heredables cuando afectan a células
germinales a los gametos, si solo afectan a las células somáticas solo aparece
en aquella parte del cuerpo que se forma por división de esas células. Ellas se
pueden producir lesiones, tumores…, etc., pero este caso no pasara a la
descendencia.
MUTACIONES
ESPONTANEAS.
Las
principales causas de las mutaciones que se producen de forma natural o normal
en las poblaciones son tres: Vamos a considerar tres tipos de errores durante
la replicación del ADN:
La tautomería: las bases nitorgenadas se
encuentran habitualmente en su forma cetónica y con menos frecuencia aparecen
en su forma tautomérica enólica o imino. Las formas tautoméricas o enólicas de
las bases nitrogenadas (A*, T*, G* y C*) muestran relaciones de apareamiento
distintas: A*-C, T*-G, G*-T y C*-A. El
cambio de la forma normal cetónica a la forma enólica produce transiciones. Los
errores en el apareamiento incorrecto de las bases nitrogenadas pueden ser
detectados por la función correctora de pruebas de la ADN polimerasa III.
Las
mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura: se trata de inserciones o
deleciones de uno o muy pocos nucleótidos. Según un modelo propuesto por
Streisinger, estas mutaciones se producen con frecuencia en regiones con
secuencias repetidas. En las regiones con secuencias repetidas, por ejemplo,
AAAAAAAAAAA..., o por ejemplo, ATATATATATATATAT...., durante la replicación se
puede producir el deslizamiento de una de las dos hélices (la hélice molde o la
de nueva síntesis) dando lugar a lo que se llama el "apareamiento erróneo
deslizado". El deslizamiento de la hélice de nueva síntesis da lugar a una
adición, mientras que el deslizamiento de la hélice molde origina una deleción.
En el gen lac I (gen estructural de la proteína represora) de E. coli se han
encontrado puntos calientes (regiones en las que la mutación es muy frecuente)
que coinciden con secuencias repetidas: un ejemplo es el punto caliente CTGG
CTGG CTGG.
Deleciones
y duplicaciones grandes: las deleciones y duplicaciones de regiones
relativamente grandes también se han detectado con bastante frecuencia en
regiones con secuencias repetidas. En el gen lac I de E. coli se han detectado
deleciones grandes que tienen lugar
entre secuencias repetidas. Se cree que estas mutaciones podrían
producirse por un sistema semejante al propuesto por Streisinger
("Apareamiento erróneo deslizado") o bien por sobrecruzamiento desigual.
Del sobrecruzamiento desigual hablaremos más adelante en el curso.
MUTACIONES
INDUCIDAS:
Entre
los agentes físicos que producen mutaciones, están las radiaciones ionizantes
(por ejemplo los Rayos X) y las radiaciones no ionizantes (la luz
ultravioleta).
Las
radiaciones ionizantes producen los siguientes efectos a nivel celular:
Efectos
genéticos: alteraciones en los genes.
Efectos
citogenéticos: alteraciones en los cromosomas: roturas cromosómicas y
translocaciones.
30.
Indique
la finalidad del proceso de replicación y en qué período del ciclo celular tiene
lugar.
Para duplicar el material genetico y tiene lugar en la
interfase celular.
Explique
qué es un cebador y un fragmento de Okazaki y por qué es necesaria su presencia
en el proceso de replicación.
Un cebador es un frgmento de ARN que proporciona el extremo
3´ OH para que comience la polimerización del ADN. Un fragmento de Okazaki son
los fragmento de la hebra retardada 5´->3´del ADN molde, ya que al “leerlo”
al revés lo hace por trozos.
Explique brevemente el proceso de replicación.
La helicasa separa las cadenas, las protinas SBB estabilizan
las cadenas sencillas que se han separado, otra proteína llamada topoisomerasa
relaja el superenrollamiento ocacionado por el desenrollamiento. La primasa
sintetiza el ARN- Cebador, luego el ADN poli III alarga el primer formando los
fragmentos de Okazaki. EL ADN pol I degrada el primer llenando el hueco y por
ultimo el ADN ligasa une los fragmentos de Okazaki.
31.
Exponga
razonadamente si el ADN de una célula de la piel de un individuo contendrá la
misma información genética que una célula del hígado. ¿Sintetizan las dos
células las mismas proteínas? Razone las respuestas.
El ADN es universal y esta presente en todas las células,
pero no todas sintetizan las mismas proteínas, si no que cada una tiene una
especifidad.
32.
Explique
el concepto de gen y de genoma.
Gen, segmento de ADN que constituye la unidad hereditaria
del ser vivo y el genoma, es el conjunto de genes.
¿Qué es
el código genético? Explique qué significa que el código genético es universal
y degenerado.
El código genético es un conjunto de normas por las que la
información codificada en el material genético se traduce a proteínas en las
células. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos
llamados codones, y aminoácidos. Un codón se corresponde con un aminoácido
específico.
El código genético es degenerad porque un mismo aminoácido
está determinado por varios codones y la complementariedad codón anticodón sólo
afecta a las dos primeros bases mientras que la tercera se tambalea y permite
la salida y llegada de los ARNt durante la síntesis de la proteína.
El código genético es universal para todos los seres vivos,
es decir que se utilizan las mismas normas a la hora de traducir el material
genético a proteínas.
33.
¿Podrían
los 20 aminoácidos estar codificados por un código genético constituido por
dipletes de las cuatro bases nitrogenadas? Razone la respuesta.
No, porque sólo se podrían formar 16 dipletes diferentes y
hacen falta al menos 20 para poder codificar los 20 aminoácidos diferentes
presentes en las proteínas.
34.
Explique
brevemente el proceso de replicación. Indique la finalidad de este proceso y el
significado de la afirmación: “la replicación del ADN es semiconservativa”.
la
helicasa separa las cadenas, las protinas SBB estabilizan las cadenas sencillas
que se han separado, otra proteína llamada topoisomerasa relaja el
superenrollamiento ocacionado por el desenrollamiento. La primasa sintetiza el
ARN- Cebador, luego el ADN poli III alarga el primer formando los fragmentos de
Okazaki. EL ADN pol I degrada el primer llenando el hueco y por ultimo el ADN
ligasa une los fragmentos de Okazaki.
La
replicación del ADN es semiconservativa ya que es la única molecula organica
capaz de servir de molode a si misma, por lo que una hebra se conserva y la
otra se produce complementaria a esta.
35.
En
relación a la figura adjunta, conteste a las siguientes cuestiones:
a.
¿Qué representan los esquemas 1 y 2? La
primera y la segunda ley de Mendel ya
que alternativamente un cruce entre homocigóticos y un cruce entre
heterocigótico.
b.
Indique
que representan la letras A y a y los
pares de letras AA , Aa (heterocigoto) y
aa.
La A representa los alelos dominantes y
la a los alelos recesivos, los pares de letras AA son homocigótico dominante,
la Aa es heterocigoto y aa homocigoto recesivo.
36.
En relación a la figura adjunta sobre
el flujo de la información genética, responda a las siguientes preguntas:
- Nombre
cada uno de los procesos biológicos que se indican con las letras a, b, c
y d. Relacione cada uno de estos procesos con: ARN polimerasa dependiente
de ADN, ribosomas, ADN polimerasa, anticodón, transcriptasa inversa,
aminoácidos, ARN transferente y cebadores de ARN.
a) corresponde a la duplicación, b)corresponde a la
transcripción, c)corresponde a la traducción y d)correponde a la
retrotranscripción.
La replicación consiste en duplicar el ADN polimerasa que
utiliza como molde las cadenas de ADN para formar nuevas cadenas
complementarias. A los ADN polimerasa les ocurre lo mismo que a los ARN
polimerasa y es que sólo saben utilizar
como molde la cadena 3'5' y esto hace que la cadena se duplique de una forma: hay
una hebra conductora que es la síntesis contínua y la otra es la hebra
retardada 5'3'mpero en dirección contraria y su síntesis es mas lenta y
discontínua. Los ARN polimerasa saben comenzar una cadena y los ADN polimerasa
no, sólo saben continuar una que ya está empezada asíque d esta manera la
duplicación comienza con un ARN cebador que se llama primer que está
sintetizado poe la ARN polimerasa que luego continúa la ADN polimerasa. El
proceso siguiente es la transcripción, o lo que es lo mismo, la síntesis de ARN
m que es complementario y antiparalelo a ella. Después de la transcripción se
da la maduración en eucariotas del ARNm transcrito y los aminoácidos son
activados ya que precisan de mucha energía para su funcionamiento. El
aminoácido necesita energía y unirse al ARNt. Cada aminoácido tiene un ARNt que
es complementario a su anticodón. Todo esto lo hace una encima.Los ribosomas
favorecen el acceso de los ARNt aminoacil a su codón correspondiente de ARNm
37.
(Raz) a) Si un polipéptido tiene 450
aminoácidos, indique cuántos ribonucleótidos tendrá el fragmento del ARN
mensajero que codifica esos aminoácidos
450 x 3 = 1350 ribonucleótidos.
b) Indique
cuáles serán los anticodones de los ARN transferentes correspondientes a la
molécula de ARNm 5'-GUU-UUC-GCA-UGG-3'
5´CAA-AAG-CGU-ACC 3´
c)
Indique
la secuencia de ADN que sirvió de molde para este mismo ARN mensajero
(3’-CAAAAGCGTACC-5’).
3´- GTT-TTC-GCU-TGG-5´
38.
Explique
cuál es la finalidad de la replicación y de la transcripción. Explique la
traducción. Dibuje el inicio de la traducción.
La finalidad de la replicación es duplicar el ADN y el de la
transcripción es sintetizar el ARNm de la cadena de ADN.
La traducción es un proceso dividida en tres fases:
1-Iniciación: La primera subunidad del ribosoma se coloca en
el extremo 5' del ARNm ocupando dos tripletes cuyo primero es AUG(codón de iniciación),
este codón es anticodón de un ARNm transferente que lleva el aminoácido llamado
formilmetionina(en caso de las eucariotas sería metionina sólamente) y acto
seguido se le une la subunidad 50s.
Después de la iniciación viene el proceso de enlogación cuya
primera fase es la fijación en el que el segundo triplete llega y coloca el
codón ante el anticodón y la hidrólisis de GTP permite la fijación. La segunda
fase de la enlogación es la formación del enlace peptídico que lo produce una
enzima que se llama peptidiltransferasa y lo que hace es romper el enlace éster
con al energía del formilmetionina y forma otra enlace con el siguiente
aminoácido. La tercera fase es la translocación que para que ocurra este paso
necesita otro factor de enlogación más una hidrólisis de GTP. El ribosoma se desplaza a un triplete en dirección 3'.
Acto seguido el ARNt se va y sale por degenerado. La última fase de la
traducción es la terminación en el que el codón de terminación está bloqueado
por el factor de terminación y al volver a intentar fijarse no podría ya que
este factor no lo permite y si no hay ARNt se rompe el enlace éster y forma
otra molécula de agua y se rompe la cadena formada peptídica y se separan las
dos sununidades del ribosoma.
39.
En
relación a la figura adjunta, conteste a las preguntas:
- Nombre el tipo de molécula de que se trata. Cómo se denominan sus monómeros y cuál es su composición. Considerando la molécula en sentido longitudinal, las notaciones 3' y 5' se sitúan en posiciones opuestas. Explique el significado de este hecho.
Es una molécula de ADN formado por sus monómeros deniminados
nucleótidos que a su vez están formados por unas bases nitrogenadas que pueden
son Adenina, Guanina , Citosina y Timina
y unidos por enlace fosfodiéster. Las notacions 3'5' se sitúan en
posiciones opuestas porque son antiparalelas.
- ¿Cómo
se denomina el proceso por el cual esta molécula se duplica? Explíquelo
brevemente.
La replicación y consiste en duplicar el ADN polimerasa que
utiliza como molde las cadenas de ADN para formar nuevas cadenas
complementarias. A los ADN polimerasa les ocurre lo mismo que a los ARN
polimerasa y es que sólo saben utilizar
como molde la cadena 3'5' y esto hace que la cadena se duplique de una forma: hay
una hebra conductora que es la síntesis contínua y la otra es la hebra
retardada 5'3'mpero en dirección contraria y su síntesis es mas lenta y
discontínua. Los ARN polimerasa saben comenzar una cadena y los ADN polimerasa
no, sólo saben continuar una que ya está empezada asíque d esta manera la
duplicación comienza con un ARN cebador que se llama primer que está
sintetizado poe la ARN polimerasa que luego continúa la ADN polimerasa. El
proceso siguiente es la transcripción, o lo que es lo mismo, la síntesis de ARN
m que es complementario y antiparalelo a ella. Después de la transcripción se
da la maduración en eucariotas del ARNm transcrito y los aminoácidos son
activados ya que precisan de mucha energía para su funcionamiento. El
aminoácido necesita energía y unirse al ARNt. Cada aminoácido tiene un ARNt que
es complementario a su anticodón. Todo esto lo hace una encima.Los ribosomas
favorecen el acceso de los ARNt aminoacil a su codón correspondiente de ARNm
40.
Defina
los siguientes conceptos: gen, alelo, homocigoto y herencia intermedia. Explique
la segunda ley de Mendel utilizando un ejemplo. ¿En qué consiste el cruzamiento
prueba?
Gen: fragmento de ADN y unidad genética funcional
Alelo: cada una de las formas alternativas que puede
presentar un gen
Homocigoto: individuo en el que los dos alelos de un gen son
iguales.
Herencia intermedia: cuando los híbridos de la primera
generación filial muestran caracteres intermedios entre los dos progenitores
Explicación de la 2ª Ley de Mendel con cruce de híbridos
Cruzamiento prueba: cruce entre un individuo de fenotipo
dominante y un individuo homocigótico recesivo a fin de poder averiguar el
genotipo del primero
41.
(Raz)
¿Qué característica tiene el código genético que permite que un gen de un
organismo pueda expresarse en otro? Razone la respuesta.
Tiene la característica de que es universal ya que forma
tripletes que dan lugar a los Aa de la cadena polipectidica.
42.
(Raz)
Indique las proporciones de los distintos genotipos en la descendencia del
siguiente cruzamiento AaBb x AaBb. Razone la respuesta.
AABB: 1/16; AABb: 2/16; AAbb: 1/16; AaBB: 2/16; aaBB: 1/16;
AaBb: 4/16; aaBb: 2/16; Aabb: 2/16; aabb: 1/16
43.
En relación a la figura adjunta,
responda a las siguientes preguntas:
a.
¿Qué tipo
de molécula representa?
ARN transferente.
Explique
su composición indicando el tipo de enlace que se produce entre sus componente.
Nucleótidos unidos por enlaces fosfodiéster.
¿Cumple
esta molécula la relación [purinas]/[pirimidinas]?
No, dado que no es una molécula bicatenaria, si no lineal.
b.
Explique
su función indicando el nombre y la implicación en la misma de las regiones
señaladas con los números 1 y 2.
Esta molecula transporta los aminoácidos al
ribosoma para la síntesis proteica. Nº1: Brazo Aceptor del aminoácido
correspondiente al Anticodón. Nº 2: Anticodón, reconocimiento y unión al
triplete de nucleóticos del ARNm o codón.
44.
A un
óvulo de una hembra A, se le elimina su núcleo y se le introduce el núcleo de
una célula somática de un individuo B, y posteriormente se implanta en el útero
de una hembra C. Si los individuos A, B y C son de la misma especie, ¿a quién
se parecerán las características genéticas del individuo resultante? Razone la
respuesta
Se
parecerán al B pues de él proceden del
material genético de la celula.
45.
En cierta
especie animal, el pelo gris (G) es dominante sobre el pelo blanco (g) y el
pelo rizado (R) sobre el liso (r). Se cruza un individuo de pelo gris y rizado,
que tiene un padre de pelo blanco y una madre de pelo liso, con otro de pelo
blanco y liso.
a)
¿Pueden
tener hijos de pelo gris y liso? En caso afirmativo, ¿en qué porcentaje?
Si, en un 25% de los descendientes será
Ggrr (pelo gris y liso)
b)
¿Pueden tener hijos de pelo blanco y rizado? En caso afirmativo, ¿en qué
porcentaje? Si,
en un 25% de los descendientes serán ggRr
46.
(Raz) Indique si las afirmaciones siguientes
son ciertas o falsas, razonando la respuesta:
a)
Si en
un ARNm se introduce un uracilo en la posición donde debería colocarse una
citosina se produce una mutación.
Falsa:
puesto que un cambio en el ARNm no es una mutación, las mutaciones se producen
por cambios en el ADN
b)
En
eucariotas el ARNm puede ser traducido nada más sintetizarse.
Falsa:
en eucariotas la síntesis de ARNm y su maduración se produce dentro del núcleo
por lo que debe salir de él para ser traducido en el citoplasma
c) En una
horquilla de replicación las dos hebras del ADN se replican en sentido 5´→3’. Verdadera:
las ADN polimerasas sintetizan en sentido 5´→3´. Por ello, una de las hebras se
sintetiza de manera continua (la hebra adelantada), mientras que la otra (la
retrasada) lo hace de manera fragmentada (fragmentos de Okazaki)
d) Si dos
genes tienen secuencias de tripletes diferentes codificarán siempre cadenas
peptídicas diferentes.
Falsa: no siempre puede afirmarse tal cosa ya que el código
genético es degenerado, es decir varios tripletes diferentes pueden codificar
el mismo aminoácido.
47.
(Raz)
Explique razonadamente por qué el orden de los nucleótidos en el ADN determina
los caracteres del fenotipo de los organismos.
La secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN determina
la secuencia de aminoácidos en las proteínas y por tanto el fenotipo del
organismo.
48.
Defina el
término mutación y distinga entre mutaciones espontáneas e inducidas. Comente
dos ejemplos en los que se pongan de manifiesto los efectos perjudiciales de
las mutaciones.
Las
mutaciones son los cambios repentinos aparecidos en individuos de la especie
vegetal Oenothera lamarckiana con la que se estaba trabajando. Las
repercusiones biológicas de las mutaciones se derivan de la alteración que se
produce en la secuencia de bases nitrogenadas del ADN, que se traduce, a su
vez, en un cambio en la secuencia de los aminoácidos que constituyen la proteína
correspondiente. La proteína codificada con ese ADN puede cambiar su función
biológica o actuar correctamente. Si el segmento de ADN alterado corresponde a
una zona reguladora, se puede modificar la expresión de otros genes. Algunas de
ellas pueden ser perjudiciales para los individuos que las padecen pudiendo
llegar a ser letales, y otras por el contrario beneficiosas aumentado la
probabilidad de supervivencia del organismo estas constituyen la base de la
evolución. Estas mutaciones se van a manifestar en las células que se producen
y en su descendencia por eso son solo heredables cuando afectan a células
germinales a los gametos, si solo afectan a las células somáticas solo aparece
en aquella parte del cuerpo que se forma por división de esas células. Ellas se
pueden producir lesiones, tumores…, etc., pero este caso no pasara a la
descendencia.
MUTACIONES
ESPONTANEAS.
Las
principales causas de las mutaciones que se producen de forma natural o normal
en las poblaciones son tres: Vamos a considerar tres tipos de errores durante
la replicación del ADN:
La
tautomería: las bases nitorgenadas se encuentran habitualmente en su forma
cetónica y con menos frecuencia aparecen en su forma tautomérica enólica o
imino. Las formas tautoméricas o enólicas de las bases nitrogenadas (A*, T*, G*
y C*) muestran relaciones de apareamiento distintas: A*-C, T*-G, G*-T y C*-A. El cambio de la forma normal
cetónica a la forma enólica produce transiciones. Los errores en el apareamiento
incorrecto de las bases nitrogenadas pueden ser detectados por la función
correctora de pruebas de la ADN polimerasa III.
Las
mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura: se trata de inserciones o
deleciones de uno o muy pocos nucleótidos. Según un modelo propuesto por
Streisinger, estas mutaciones se producen con frecuencia en regiones con
secuencias repetidas. En las regiones con secuencias repetidas, por ejemplo,
AAAAAAAAAAA..., o por ejemplo, ATATATATATATATAT...., durante la replicación se
puede producir el deslizamiento de una de las dos hélices (la hélice molde o la
de nueva síntesis) dando lugar a lo que se llama el "apareamiento erróneo
deslizado". El deslizamiento de la hélice de nueva síntesis da lugar a una
adición, mientras que el deslizamiento de la hélice molde origina una deleción.
En el gen lac I (gen estructural de la proteína represora) de E. coli se han
encontrado puntos calientes (regiones en las que la mutación es muy frecuente)
que coinciden con secuencias repetidas: un ejemplo es el punto caliente CTGG
CTGG CTGG.
Deleciones
y duplicaciones grandes: las deleciones y duplicaciones de regiones
relativamente grandes también se han detectado con bastante frecuencia en
regiones con secuencias repetidas. En el gen lac I de E. coli se han detectado
deleciones grandes que tienen lugar
entre secuencias repetidas. Se cree que estas mutaciones podrían
producirse por un sistema semejante al propuesto por Streisinger
("Apareamiento erróneo deslizado") o bien por sobrecruzamiento desigual.
Del sobrecruzamiento desigual hablaremos más adelante en el curso.
MUTACIONES
INDUCIDAS:
Entre
los agentes físicos que producen mutaciones, están las radiaciones ionizantes
(por ejemplo los Rayos X) y las radiaciones no ionizantes (la luz
ultravioleta).
Las
radiaciones ionizantes producen los siguientes efectos a nivel celular:
Efectos
genéticos: alteraciones en los genes.
49.
(Raz) En
la especie humana, el color de ojos es un carácter autosómico donde el alelo
del color marrón “A” domina sobre el azul “a”. Un hombre de ojos marrones, cuya
madre tiene ojos azules, tiene dos descendientes con una mujer de ojos azules.
¿Cuáles son los genotipos del hombre y
de la mujer?
El hombre tiene que ser heterocigoto “Aa” para dicho
carácter porque ha heredado el alelo recesivo de su madre de ojos azules,
homocigota recesiva “aa”; la mujer es homocigota recesiva “aa” por tener los
ojos azules)
¿y los de
los descendientes?
Heterocigotos “Aa” u homocigotos recesivos “aa”
¿cuál es
la probabilidad de que esta pareja tenga descendientes con los ojos azules? (50%) ¿Y la probabilidad de tener descendientes con ojos marrones? (50
%)
50.
En
humanos la presencia de una fisura en el iris está regulada por un gen recesivo
ligado al sexo (Xf). De un matrimonio entre dos personas normales nació una
hija con el carácter mencionado. El marido solicita el divorcio alegando
infidelidad de la esposa. Explique el modo de herencia del carácter indicando
los genotipos del matrimonio y a qué conclusión debe llegar el juez en relación
a la posible infidelidad de la esposa teniendo en cuenta el nacimiento de la
hija que presenta la fisura. (Genotipo de la mujer (XFXf) y del marido (XFY).
Para que la mujer
pueda tener una hija con fisura en el iris debe haberle sido infiel a su marido
con un individuo que también presentase fisura (excepto que se produzca una mutación
del gameto masculino)
51.
La
información genética de los retrovirus, que está en forma de ARN, puede
insertarse en el ADN de la célula huésped. Dé una explicación razonada a este
hecho.
Mediante la transcriptasa inversa se hace una copia de la
cadena de ARN en ADN y esta última se puede integrar en el genoma de la célula
hospedadora.
52.
Explique los conceptos de gen,
mutación, recombinación y segregación cromosómica
Los genes son fracmentos de ADN
que contienen la información para la construcción de una proteína y son la
unidad estructural de los cromosomas.
Las mutaciones son cualquier cambio en el material
hereditario que sea detectable o heredable. En los pluricelulares las
mutaciones afectan las células somaticas
en cuyo caso no son heredables y en las células germinativas en estos casos se
transmiten a la descendencia. Hay tres tipos de mutaciones:
Mutaciones
genómicas que pueden ser:
Euploidías
( variaciones en los múltiplos de n)
haploidías
(reducción submúltiplos de n)
Aneiploidías (la mutacion afecta a uno
o mas parejas de cromosomas homologos)
Mutaciones
cromosómicas pueden ser:
Delección (perdida de un fracmento de cromosomas y de sus
genes)
Translocaciones (cambio de posición de un fracmento dentro
del mismo cromosoma o entre distintos)
Diplicaciones (repetición de un fracmento y de sus genes
dentro del cromosoma)
Mutaciones génicas (cambio de la secuencia de nucleótidos de
un gen, provocando cambio en los tripletes).
La recombinación se produce entre los genes paternos y los
genes maternos gracias a la reproducción sexual.
La segregación cromosómica se produce al separarse los
cromosomas homologos durante la meiosis.
53.
A partir de la tabla siguiente indique el tipo de material
hereditario (ADN, ARN, cadena sencilla o doble) de los diferentes organismos.
Razone la respuestas:
Humano: ADN de cadena doble.
Bacteria: ADN de cadena doble.
Virus de la gripe: ARN de cadena
sencilla.
Reovirus: ARN de doble cadena
54.
Defina los siguientes conceptos:
replicación, transcripción y traducción. ¿En qué parte de las células
procariótica y eucariótica tienen lugar estos procesos? Describa cómo se lleva
a cabo la transcripción.
La transcripción consiste en la copia de un gen en forma de ARN.
La replicación consiste en la división del ADN en dos copias
exactas.
La traducción consiste en la formación de la cadena polipectidica
producida por los ribosomas.
En los procariota se produce todo en el citoplasma, mientras que
en los eucariotas la transcripción y la replicación se produce en el nucleo y
la traducción en el citoplasma producido por los ribosomas.
55.
(Raz) ¿Cómo se puede explicar que una
célula típica de nuestro cuerpo posea
unas 10000 clases diferentes de proteínas si el número de aminoácidos distintos
es solamente 20?
El tipo de proteína depende de la
secuencia lineal de aminoácidos y la combinación de 20 aminoácidos diferentes
puede dar lugar a muchas secuencias primarias distinta.
56.
Defina
el proceso de Traducción, indique dónde tiene lugar y
describa cómo se realiza.
Es
el proceso de síntesis de proteínas llevado a cabo en los ribosomas, a partir
de la información aportada por el ARN mensajero que es, a su vez, una copia de
un gen.
La
traducción tiene lugar en los ribosomas.
Traducción,
consta de tres partes:
Iniciación,
la subunidad 30s del ribosoma se coloca en los dos primeros dobletes, el
primero es AUG, codón iniciación. El AUG
es el codón correspondiente al anticodón UAC, que lleva el aminoácido llamado
formil metionina. El formil metionina es un aminoácido metionina aminobloqueado
para que el formilo no pueda formar enlace peptídico. Luego llega la subunidad
50s y se acopla. Varios factores de iniciación entran y salen del ribosoma y se
hidroliza un GTP.
Elongación,
a su vez, está formada de tres fases:
-Fijación,
llega el segundo triplete y se coloca el codón ante el anticodón. Dos factores
de elongación y la hidrólisis permite la fijación.
-Formación
del enlace peptídico, lo forma la enzima peptidil transferasa en la subunidad
50s. Transfiere la energía del enlace éster del ARNt aminocil para formar el
enlace peptídico entre los aminoácidos.
-Translocación,
para que ocurra la translocación tiene que llegar otro factor de elongación
diferente al de fijación y la hidrólisis de GTP. El ribosoma se desplaza un
triplete en dirección 3'. el aminoácido sale por degenerado. Hay dos sitios uno
llamado P (peptidil) que tiene el ARNt con el péptido en formación y otro
llamado A (aminoacil) que es donde se coloca el aminoacil ARNt. El proceso se
repite, una nueva fijación en A, un enlace peptídico y otra translocación.
Terminación, habría una cadena de
formación hasta que la translocación se encuentra el anticodón de terminación,
que puede ser UGA, UAA, UAG. este anticodón se encuentra bloqueado por factor
de terminación. La P transfiere la energía del enlace éster al agua porque no
hay ARNt. Se produce la hidrólisis del enlace éster. Se libera la cadena
peptídica por la hidrólisis y se separan las subunidades del ribosoma.
57.
(Raz)
Las mutaciones generalmente son perniciosas para el individuo que las sufre,
sin embargo desde el punto de vista evolutivo son muy importantes. Explique
razonadamente esta aparente contradicción.
Porque aumenta la diversidad de la
población, produciendo la selección natural que da como resultado la evolución.
58.
Exponga
el concepto de mutación y explique sus consecuencias
Las
mutaciones son cualquier cambio en el material hereditario que sea detectable o
heredable. En los pluricelulares las mutaciones afectan las células somaticas en cuyo caso no son
heredables y en las células germinativas en estos casos se transmiten a la
descendencia.
Mutaciones
genómicas que pueden ser:
Euploidías
( variaciones en los múltiplos de n)
haploidías
(reducción submúltiplos de n)
Aneiploidías (la mutacion afecta a uno
o mas parejas de cromosomas homologos)
Mutaciones
cromosómicas pueden ser:
Delección (perdida de un fracmento de cromosomas y de sus
genes)
Translocaciones (cambio de posición de un fracmento dentro
del mismo cromosoma o entre distintos)
Diplicaciones (repetición de un fracmento y de sus genes
dentro del cromosoma)
Mutaciones génicas (cambio de la secuencia de nucleótidos de
un gen, provocando cambio en los tripletes).
Indique la diferencia entre mutaciones
espontáneas e inducidas y cite dos ejemplos de agentes mutagénicos.
MUTACIONES
ESPONTANEAS.
Las
principales causas de las mutaciones que se producen de forma natural o normal
en las poblaciones son tres: Vamos a considerar tres tipos de errores durante
la replicación del ADN:
La
tautomería: las bases nitorgenadas se encuentran habitualmente en su forma
cetónica y con menos frecuencia aparecen en su forma tautomérica enólica o
imino. Las formas tautoméricas o enólicas de las bases nitrogenadas (A*, T*, G*
y C*) muestran relaciones de apareamiento distintas: A*-C, T*-G, G*-T y C*-A. El cambio de la forma normal
cetónica a la forma enólica produce transiciones. Los errores en el apareamiento
incorrecto de las bases nitrogenadas pueden ser detectados por la función
correctora de pruebas de la ADN polimerasa III.
Las
mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura: se trata de inserciones o
deleciones de uno o muy pocos nucleótidos. Según un modelo propuesto por
Streisinger, estas mutaciones se producen con frecuencia en regiones con
secuencias repetidas. En las regiones con secuencias repetidas, por ejemplo,
AAAAAAAAAAA..., o por ejemplo, ATATATATATATATAT...., durante la replicación se
puede producir el deslizamiento de una de las dos hélices (la hélice molde o la
de nueva síntesis) dando lugar a lo que se llama el "apareamiento erróneo
deslizado". El deslizamiento de la hélice de nueva síntesis da lugar a una
adición, mientras que el deslizamiento de la hélice molde origina una deleción.
En el gen lac I (gen estructural de la proteína represora) de E. coli se han
encontrado puntos calientes (regiones en las que la mutación es muy frecuente)
que coinciden con secuencias repetidas: un ejemplo es el punto caliente CTGG
CTGG CTGG.
Deleciones
y duplicaciones grandes: las deleciones y duplicaciones de regiones
relativamente grandes también se han detectado con bastante frecuencia en
regiones con secuencias repetidas. En el gen lac I de E. coli se han detectado
deleciones grandes que tienen lugar
entre secuencias repetidas. Se cree que estas mutaciones podrían
producirse por un sistema semejante al propuesto por Streisinger
("Apareamiento erróneo deslizado") o bien por sobrecruzamiento desigual.
Del sobrecruzamiento desigual hablaremos más adelante en el curso.
MUTACIONES
INDUCIDAS:
Entre
los agentes físicos que producen mutaciones, están las radiaciones ionizantes
(por ejemplo los Rayos X) y las radiaciones no ionizantes (la luz
ultravioleta).
Las
radiaciones ionizantes producen los siguientes efectos a nivel celular:
Efectos
genéticos: alteraciones en los genes.
